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Los avances y los éxitos obtenidos con las técnicas de reproducción asistida siguen su imparable desarrollo y son cada vez más las parejas que pueden beneficiarse de ellos. En los últimos años, uno de los más destacados es el diagnóstico preimplantacional. Su indicación principal es hacer la selección embrionaria en aquellas parejas portadoras de ciertas enfermedades heredables por los hijos. Pare ello se sirve fundamentalmente de una de las técnicas más empleadas y con mejores rendimientos: la fecundación in vitro (FIV).

Se trata de seleccionar los embriones sanos, no portadores de la enfermedad hereditaria de los progenitores, para ser implantados en el útero materno. Su fiabilidad es bastante alta, si bien como medida de precaución siempre se informa a los interesados de que sólo con las técnicas de diagnóstico prenatal, una vez logrado el embarazo, se tendrá la seguridad de que el bebé nacerá sano, es decir, sin la enfermedad de los padres ni otras alteraciones genéticas.

También se emplea el diagnóstico preimplantacional en las mujeres mayores de 40 años, que por la edad avanzada presentan más riesgo de tener un hijo con defectos cromosómicos. Sin embargo, esta indicación está en debate en la comunidad científica por tratarse de una técnica muy cara y no limitarse sólo a la búsqueda de la enfermedad heredable.

En España los logros más espectaculares se han concretado en tres hitos: en 1994 nacieron las primeras gemelas, niñas, con el fin de evitar la hemofilia; en 2004, el Instituto Bernabéu de Alicante consiguió el nacimiento de una niña libre de padecer y de ser portadora de la retinosquisis, una enfermedad degenerativa de la retina, ligada al cromosoma femenino X, que conduce hacia la adolescencia a la ceguera; en 2006, gracias al hospital público Virgen del Rocío, de Sevilla, se consiguió por primera vez el nacimiento de una niña libre de la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara que va debilitando los músculos y causa la muerte precoz.